크루존 증후군 원인 ▶ 유전적 배경

크루존 증후군의 이해와 특징크루존 증후군(Crouzon Syndrome)은 드문 유전성 질환으로, 두개골과 얼굴 뼈의 비정상적인 성장으로 인해 여러 신체적 특징과 증상을 유발합니다. 이 질환은 두개골이 조기에 융합되어 정상적인 뇌와 두개골의 성장을 방해하는 두개골 유합증(Craniosynostosis)의 한 형태로, 주로 두개골과 얼굴의 비정상적인 형태로 나타납니다. 크루존 증후군은 신생아 25,000명 중 한 명꼴로 발생하며, 주로 FGFR2 유전자 변이에 의해 발생합니다.크루존 증후군을 가진 환자들은 두개골의 비정상적인 성장을 겪으며, 이는 외관상의 변화뿐만 아니라 다양한 기능적 문제를 일으킬 수 있습니다. 두개골이 조기에 융합되면 뇌의 정상적인 성장에 필요한 공간이 부족해져 뇌압이 증가할 수 있으며..